日照岚山万核亲子鉴定基因检测中心

可能您遇到过这样的情况：一个看起来很健康的宝宝，在开始喝普通配方奶或母乳后，却出现呕吐、拉肚子、体重不增，甚至皮肤和眼睛发黄。这可能是遗传病“半乳糖血症”在作祟。简单说，这是因为身体里缺少一种能正常消化“半乳糖”（奶类中的一种糖分）的酶。它是一种遗传病，从出生就存在，平均约每4-5万名新生儿中会有一位出现。如果不及时处理，体内积存的半乳糖会伤害肝脏、肾脏和大脑，影响智力发育。及早发现并采取特殊的饮食管理，可以帮助小朋友健康成长。

这项检测名为“全外显子基因检测”，旨在对GALT等相关基因进行全面分析。操作很简单，通常只需采集您或孩子少量静脉血液，或使用口腔拭子刮取口腔黏膜细胞。如果家庭成员（如父母）一起检测（家系分析），信息会更完整。样本可以在日照的合作服务点采集，或通过邮寄方式完成。检测周期通常需要几周时间出结果。这是一项自费项目，单人检测费用约3500元，家系（如父母与孩子）检测费用约8800元。

半乳糖血症属于“常染色体隐性遗传”。意思是，只有当一个人从父母双方各遗传到一个有问题的GALT基因时，才会发病。如果只遗传到一个问题基因，则是携带者，通常自己不会生病。因此，如果家庭成员中已有确诊者，其兄弟姐妹、父母或近亲携带相关基因变异的可能性会增高。对于计划要宝宝的家庭，如果已知一方是携带者，建议伴侣也进行筛查，以评估宝宝未来的遗传风险，并可在孕期或宝宝出生后尽早规划。