神经系统脑白质病
Leigh 综合征基因检测
疾病简介
您是否遇见过这样的情况：宝宝出生时一切正常，但几个月后突然出现喂食困难、身体变软、眼神异常的情况？这可能是Leigh综合征的早期表现。这是一种因基因改变导致能量代谢障碍的神经系统问题，主要影响大脑和脊髓。它非常罕见，但一旦发病，会严重影响生长发育和身体机能。尽早明确原因，可以为进一步的干预和管理提供明确方向，帮助家庭规划未来。
常见表现
- 婴儿期出现吮吸无力、吞咽困难、体重不增。
- 早期精神变差、反应迟缓，肌张力低下身体发软。
- 眼球运动不协调、视力出现问题或眼球震颤。
- 肢体动作不协调，逐渐丧失已获得的运动能力。
- 呼吸节律变得不规则，有时出现呼吸暂停。
- 可能伴随呕吐、运动时容易疲劳等全身性表现。
- 生长发育速度明显落后于同龄儿童。
为什么要做基因检测？
- 症状多样且与许多其他疾病重叠，仅凭表象难以准确判断。
- 基因检测能从根源上找到具体的基因改变，给出确切诊断。
- 有助于确认遗传模式，评估家中其他成员或未来生育的风险。
- 避免不必要的其他检查，减少家庭在就医过程中的反复奔波。
- 为未来可能的针对性护理和支持提供科学依据。
- 获取明确信息有助于家庭做出更适合的长期照护规划。
怎么做这个检测？
检测主要采用全外显子组测序技术。您只需提供少量的血液或唾液样本。通常优先对出现表现的个人进行检测。如需明确遗传模式，建议父母一同参与（家系检测）。单人检测目前费用约3500元，家系（三人）检测约8800元，均为自费项目。您可以在日照本地合作机构采样，或通过邮寄样本完成。从样本寄出到获取书面报告，通常需要4-6周时间。
会遗传给下一代吗？
Leigh综合征主要通过常染色体隐性或母系线粒体遗传。如果是隐性遗传，父母通常为不发病的携带者，每次生育孩子有25%的概率患病。如果是母系遗传，则可能通过母亲传递给子女。若家庭中已确认该情况，其他直系亲属有必要进行遗传咨询。对于有生育计划的家庭，了解具体基因信息有助于评估再发风险，并探讨未来的生育选择方案。
检测基因
BCS1L、COX10、COX15、DLD、FOXRED1、NDUFA10、NDUFS3、NDUFS4、NDUFS8、SDHA、SURF1 等基因
推荐检测方案
全外显子基因检测（单人/家系）
3500/8800元
适用场景: 进行性脑白质病变、MRI对称性白质异常、家族性脑白质病
常见问题
这个病常见吗？发病率高不高？
Leigh综合征是一种罕见的遗传病。全球范围内的发病率估计约为4万分之一的新生儿。虽然绝对数字不高，但对于受影响的家庭来说，它带来了巨大的挑战。正因为罕见，许多医生对其认识有限，基因检测在明确诊断中扮演着关键角色。
如果就是不想做基因检测，最坏的结果会是什么？
最直接的影响是，家庭将无法获得明确的遗传信息。这意味着无法进行精准的遗传咨询，未来生育面临同样的风险而不知如何规避。对于孩子，可能会错过基于特定基因型的、可能有效的支持治疗或临床试验机会，且无法预判疾病可能累及其他器官的风险，护理和健康管理会缺乏针对性。
从采样到拿到报告，一般需要等多久？
从实验室收到合格样本算起，一般需要4-6周出具检测报告。时间主要用于基因测序、数据分析和报告的严谨复核。如果有加急需求，可以具体咨询，但可能会产生额外费用。
家里其他没生病的孩子需要查吗？
如果已经通过先证者找到了家族致病突变，那么为其他健康的孩子进行该特定突变的验证是很有价值的。可以明确他们是否是“携带者”，了解其未来的生育风险。检测前建议进行专业的遗传咨询。
我们夫妇确诊携带致病基因，还能生一个健康的孩子吗？
有明确的机会生育健康宝宝。在明确双方致病基因后，可以通过胚胎植入前遗传学检测（PGT-M，俗称三代试管婴儿）技术，筛选出不携带致病基因的胚胎进行移植。您需要咨询日照有资质的生殖医学中心。这项技术是自费项目。
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