日照岚山万核亲子鉴定基因检测中心

您是否注意到，有的婴幼儿期喂养困难、哭声弱，但到了儿童期却突然变得食量惊人、无法自控？这可能与一种叫做Prader-Willi综合征的罕见遗传病有关。它主要是由于您从父亲那里遗传到的15号染色体特定区域功能异常引起的，不是后天导致。虽然整体发病率较低，但它是儿童肥胖最常见的遗传原因之一。主要表现为肌张力低下、发育迟缓、过度饮食导致的肥胖以及学习与行为问题。早期明确诊断，能通过生长激素治疗、严格饮食管理和行为教育来极大改善远期生活质量，避免严重并发症。

针对此病，常推荐进行全外显子基因检测。您只需提供2-5毫升外周血（静脉血）样本即可。通常优先检测有症状的个人。为明确遗传来源或进行携带者筛查，可能会建议父母一同检测构成家系分析。检测周期通常为4-6周出具报告。价格为个人检测约3500元，父母与孩子三人共同检测（家系）约8800元，均为自费。在日照，您可以在有资质的检测机构采样，也可通过邮寄血样卡的方式完成。

Prader-Willi综合征的遗传方式很特殊，涉及“基因组印记”。绝大多数情况是新发突变，即父母本身是健康的，但精子或卵子形成过程中出现了问题，导致孩子发病。因此，父母再生育同样患病的风险通常很低（一般低于1%），但仍建议通过专业的遗传咨询进行评估。极少数情况与家族遗传有关，这时其他家庭成员也可能面临风险。对于有生育计划的家庭，通过检测明确先证者的遗传机制后，可评估未来生育风险，并讨论胚胎植入前遗传学检测等备选方案。